Angelman sendromu nedir?

“AS” olarak da bilinen Angelman sendromu, konuşma, denge ve yürüme zorluğuna yol açan genetik bir rahatsızlıktır. Hastalarda gelişim bozukluklarının yanı sıra nörolojik problemler de görülebilir. Sık gülümsemek ve kahkaha atmak Angelman sendromunun sonuçları arasındadır.

Angelman sendromu genellikle bebek 6-12 aylık olana kadar fark edilmez. 2-3 yaşına geldiğinde nöbetler de görülebilir.

Angelman sendromuna sahip kişiler normal bir yaşam sürebilir ancak yüksek heyecan zamanla azalmaktadır.

Belirtileri nelerdir?

- 6-12 aylık olmasına rağmen bebeklerde emeklemede sorunlar, gelişim bozuklukları, zihinsel gerilik
- Konuşma zorluğu
- Dengede durma sorunu
- Kol ve bacaklarda titreme
- Sürekli gülümseme ve kahkaha atma
- Mutlu, heyecanlı kişilik

Angelman sendromu olan kişilerde görülebilen diğer durumlar:

- 2-3 yaşlarında başlayan nöbetler
- Sert hareketler
- Kafanın arka kısmında düzlük ve kafatası küçüklüğü
- Şaşılık
- Kollar havada yürümek
- Açık saç, cilt ve göz rengi

Sebebi nedir?

Angelman sendromu genetik bir rahatsızlıktır. Genellikle 15. kromozomda bulunan UBE3A geninde görülen problemler sebebiyle ortaya çıkar.

Genler DNA segmentleridir ve karakteristik özellikleri belirler. Anne ve babadan aldığımız genler çiftler halinde sıralanır. Gen çiftlerindeki her iki gen de aktiftir. Yani hücreler hem anne hem de babadan alınan bilgiyi kullanır. Ancak çok az bir gen grubunda çiftlerden sadece bir tanesi aktiftir. Her genin aktivitesi anneden mi yoksa babadan mı geldiğine bağlıdır. Bu ebeveyn özellikli genlerden aktif olanda sorun varsa veya aktif olan gen kayıpsa buna bağlı olarak genetik sorunlar yaşanır.

Normal şartlar altında UBE3A geninin sadece anne tarafından geleni beyinde aktiftir. Angelman sendromu vakalarının çoğunda anneden gelen bu geni içeren 15. kromozom kayıptır veya hasarlıdır. Hastalık, iki kusurlu genin babadan gelmesiyle de görülebilir.

Risk faktörleri nelerdir?

Angelman sendromu çok nadir görülür. Çoğu vakada uzmanlar genetik değişikliğe neyin sebep olduğunu bulamamaktadır. Hastaların çoğunun ailesinde bu hastalık geçmişi yoktur. Çok ufak da olsa bir grup vakada hastalık ebeveynlerden birinden miras kalabilir. Bu sebeple hastalığın aile geçmişindeki varlığı risk arttırıcı bir etmendir.

Ünlü oyuncu Colin Farrell'ın oğlunda da bu rahatsızlık olduğu geçtiğimiz yıllarda basına yansımıştı.