Dr. Acı: "Her 100 Kişiden 4 Kişi Fenilketonüri Hastalığı Taşıyor"

Bozyazı İlçe Sağlık Müdürü Dr. Ahmet Hakan Acı, tedavi edilmediği taktirde sonuçları çok ağır olan fenilketonüri hastalığı için duyarlılık oluşturulmasının şart olduğunu belirterek, "Dünyada hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biri ülkemizdir. Her 100 kişiden dördü bu hastalığı taşıyor. Bunun nedenlerinin başında da akraba evlilikleri geliyor" dedi.
Ulusal Fenilketonüri Günü nedeni ile açıklama yapan Acı, hastalıkları önlemenin çok kolay, tedavi etmenin ise zor olduğunu söyledi. Bu nedenle koruyucu sağlık hizmetlerinin öneminin oldukça büyük olduğunu vurgulayan Acı, "Hastalıkların tarama programı kapsamına girebilmesi için toplumda sık görülmesi ve önemli bir sorun olması, tanıda gecikmenin geri dönüşümsüz hasar oluşturması gerekir. Yeni doğan dönemindeki belirtilerin az olması ve bu belirtilerin çok açık olmaması, tanı konulma da gecikildiği takdirde bebekte geri dönülemeyen hasarların oluşması, erken teşhis edildiği zaman hastalığının seyrinin değiştirilmesi, ya da tamamen tedavi edilebilmesi basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması, maliyet ile yarar oranının çok yüksek olmaması fenilketonüri hastalığının tarama programına alınmasına sebep olmuştur. Ülkemizde yeni doğan tarama programlarında fenilketonüri, TSH değerleri, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıklar yer almaktadır” diye konuştu.

"En büyük nedeni akraba evlilikleri"
Dünyada fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden birinin ise Türkiye olduğunu, her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanında akraba evliliklerinin fazla olması hastalığın sık rastlanmasının nedeni olduğunu altını çizen Acı, “Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapı taşı olan fenilalanin metabolize edilemediği için kanda birikerek beyinde geri dönüşümü olamayan bir hasar oluşturur. Erken teşhis koyulup tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz sonuç zeka geriliğidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, inatçı ağlamalar, bebeğin daima huzursuz ve tedirgin olması, bebeğin kafa yapısının olması gerekenden küçük olması, idrar ve vücut sıvılarında küf kokusu, dermatit şeklindeki cilt lezyonları, vakaların yüzde 60’ında anne-babaya göre saç, cilt, göz rengi ile karekterize bir görünüm vardır. Hastalığın tanısı konulduktan sonra uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürdürülmektedir. Tanı alan fenilketonürili çocukların özel mamaları, ek beslenme ürünleri sosyal güvenlik kurumu tarafından karşılanmaktadır” şeklinde konuştu.
Taramanın yeni doğan bebeklerin topuk kanının özel bir şekilde alınması ile yapıldığını dile getiren Acı, “İlk topuk kanı örneği hastane ortamında uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile alınıp laboratuvara gönderilir. İkinci topuk kanı bebek iyice beslenip 48-72 saat geçtikten sonra Aile Hekimliğinde alınmaktadır. Doğumdan sonra 3-6 gün içerinde 7 günü geçmemek şartıyla topuk kanı alınmalıdır. Laboratuvara gönderilen kan örneği yetersiz ise test tekrar edilir. Bu hastalıklardan korunmak adına ailelerin duyarlı olması, aile hekimleri ve aile sağlığı elemanları ile iletişim halinde olmaları önemlidir. Yeni doğan bebeklere uygulanan kan testleri neredeyse fenilketonüri vakalarının çoğunun teşhisinde etkilidir. Birçok ülkede yeni doğan bebeklere bu işlem rutin olarak uygulanmaktadır” ifadelerini kullandı.