ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ

Bilecik İl Halk Sağlığı Müdürü Uzman Doktor Ömer Balcı, fenilketonüri hastalığının, erken tanı konduğunda, tedavi edilebilir ve zeka geriliği önlenebilir bir hastalık olduğunu bildirdi.
Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla açıklama yapan Dr. Balcı, enilketonürinin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu belirtti. Bebek beyninin etkilenmeden erken tanı ve tedavinin şart olduğunu vurgulayan Dr. Ömer Balcı, "PKU Fenilketonüri, kalıtsal bir hastalık olup, karaciğerden bir enzimin (fenilalanin hidroksilaz) yetersiz salgılanması veya salgılanmaması nedeniyle kanda biriken fenilalanin dediğimiz protein yapıtaşı metabolitlerinin beyinde harabiyet yapmasıdır. Anne ve babadan kalıtım yoluyla çocuğa geçebilen bir hastalık olup, çocukta hastalık oluşması için hem anne hem de babadan hastalıklı gen alması gerekir. Anne ya da babanın sadece birisinden hastalıklı gen alınması durumunda çocuk hasta olmamakta. Ancak, taşıyıcı olabilmektedir" diye belirtti.
"ÜLKEMİZ HASTALIĞIN EN SIK İZLENDİĞİ ÜLKELERDENDİR"
Yenidoğan Tarama Programı’nın hastalığın tespiti açısından son derece önemli olduğuna işaret eden Dr. Balcı, şunları kaydetti:
"Türkiye’de yeni doğan taraması bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteği ile 1987 Fenilketonüri tarama programıyla başlatılmıştır. Ülkemiz için yeni doğan taramasında milat olan Ulusal Yeni Doğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda da panele biyotinidaz eksikliği eklenmiştir. Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapı taşı olarak fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden 4’ünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketönürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde altmışında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısını ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Yeni Doğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yeni Doğan Tarama Laboratuvarlarına en kısa zamanda ulaştırılması gerekir. Bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklamaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir. Tanı alan fenilketönürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri için ailelere ödeme de yapılmaktadır. Ülkemizde her yıl 1 Haziran ’Ulusal Fenilketonüri Günü’ olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır."