Down Sendromu Nedir? Down Sendromu Nasıl Anlaşılır, Tedavisi Var Mıdır?

Down sendromu ilk olarak 1886 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Down sendromunun tanımlanmasını takiben 100 yıl sonra Fransız doktor Jerome Lejeune, Down sendromunun 21.kromozomun kısmi veya tamamen fazladan bir kopyası sebebi ile meydan geldiğini açıklamıştır. 

 Down Sendromu Nedir? 

 Down sendromu genetik bir farklılık bir başka ifade ile bir kromozom anomalisidir. Bu noktada down sendromu nedir sorusunun yanıtı hakkında kısaca bilgi vermek gerekirse sıradan bir insan vücudunda 46 adet kromozom bulunmakta iken Down sendromlu kişilerde bu sayı üç adet 21. Kromozom olmasına bağlı olarak 47 tanedir. Hücre bölünmesi esnasında yanlış bölünme sonucunda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile oluşmaktadır. 

 Down Sendromu Nasıl Anlaşılır? 

Down Sendromu tanısı doğumdan önce de bebek doğduktan sonra da konulabilmektedir. Tanı testlerinin gebelik döneminde yapılması son derece önemlidir. Gebeliğin ilk 14 haftası tıbbi adı ile birinci trimester, anne ve baba adayları için bir hayli heyecanlı bir zaman dilimidir. Bu dönemde rutin kontroller sırasında tarama testleri yapılmaktadır.

Gebelik ile ilgili anormalliklerin tespiti, tarama ve tanı testleri olarak 2’ye ayrılan bu test türleri ile sağlanmaktadır. Doğum öncesindeki tarama testleri gebenin Down sendromlu bir fetüse sahip olma riskini tahmin etmeyi sağlamakla birlikte fetüsün kesin olarak Down sendromlu olduğunu göstermemektedir. Tanı testleri ise hemen hemen yüzde yüze yakın bir kesinlikte sonuçlar verebilen testlerdir. 

 Down Sendromu Tedavisi Var mıdır? 

21 Mart Down Sendromu Günü olarak toplumu bu konuda bilinçlendirmek maksadı ile ilan edilmiştir. İstatistiksel olarak bakıldığında dünyada 6 milyondan fazla Down sendromlu birey bulunmaktadır. Türkiye'de ise yaklaşık olarak 70 bin Down sendromlu kişi olduğu tahmin edilmektedir. Belirtildiği üzere insan vücudunda bulunması gereken kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı 47'dir. Dolayısı ile bu bir hastalık değildir. Down sendromu bir genetik farklılıktır.

Down Sendromunun maalesef tedavisi mümkün değildir ama bu tanı konulan bebeklerin konuşma ve dil gelişimleri çoğunlukla gecikme göstereceğinden erken müdahale merkezlerine yönlendirme ile gelişimlerinin desteklenmesi ve ailelerine psikolojik destek sağlanması çok yararlı olmaktadır. Down sendromlu bireyler kendilerine özel olarak hazırlanan gelişim ve eğitim programları ile başaramayacakları düşünülen pek çok konuda başarılı olmakta ve bedensel ve zihinsel açıdan önemli ilerlemeler kaydedebilmektedir. Gelişimlerinde sevgi, sosyalleşme ve eğitimin en önemli anahtarlar olduğu unutulmamalıdır. 

 Down Sendromu Önlenebilir mi?

Down sendromunun önlenebilir olup olmadığı en fazla yanıtı merak edilen sorulardan biri. Gebe bir kişinin bebeğinin Down sendromlu olmasını önlemenin bir yolu yoktur. Fakat gebe olan kişi, Down sendromlu bebeği kendi kararı doğrultusunda doğurmamayı seçebilir. Bunun için risk grubunda yer alan gebelere gebeliğin ilk aylarında kesin tanı testleri uygulanmakta ve Down sendromu olduğu kesinleşen fetüse ilişkin anne ve babaya detaylı genetik danışmanlık hizmeti verilerek bilgilendirme yapılmaktadır. 

 Anne ve baba adayları fetüsün durumuna dair bilgi edindikten sonra eğer doğumun gerçekleşmesini istemezseler yazılı bir belge ile gebeliğe son verme kararlarını belirtebilirler. Bu durumda gebelik süreci kadın doğum uzmanı tarafından sonlandırılabilmektedir. 

Down Sendromlu Bireylerin Zeka ve Zihinsel Gelişim Özellikleri 

Down sendromlu bireylerde genel olarak ağır olmayan bir zeka geriliği gözlenir. Bu gerilik ağır olmadığı için bireyler özel eğitimden önemli faydalar görebilmektedir. Geç olsa da okuma, yazma ve kendi bakımlarını yapmayı öğrenebilmektedirler. Basit el sanatları yapmak, basit mesleki beceriler edinmek ve müzik aleti çalabilmek başardıkları faaliyetler arasında göze çarpmaktadır.